การสร้างระดับความเหมาะสมของโปรตีนเซลลูล่าร์

โปรตีนเซลล์ของมนุษย์ช่วยย่อยอาหารของเราพกออกซิเจนไปทั่วร่างกายต่อสู้กับจุลินทรีย์ที่บุกรุกและอื่น ๆ อีกมากมาย แต่พวกมันทำงานเฉพาะเมื่อถูกพับเป็นโครงสร้างสามมิติที่เฉพาะเจาะจงเท่านั้นโปรตีนที่มีการเข้าใจผิดนั้นมีส่วนทำให้เกิดโรคหลายชนิดเช่นโรคปอดเรื้อรัง, ต้อกระจกในเด็ก, โรคอัลไซเมอร์และมะเร็งหลายรูปแบบ

การกลายพันธุ์ทั้งหมดในลำดับพันธุกรรมของ DNA ของเราที่เรียกว่าพ้องความหมายหรือการกลายพันธุ์เงียบ เพราะการกลายพันธุ์เหล่านี้ถูกคิดว่าจะไม่ส่งผลกระทบต่อกระบวนการที่ลำดับกรดอะมิโนนำโปรตีน การกลายพันธุ์ที่มีความหมายเหมือนกันนั้นถือเป็นเสียงรบกวนพื้นหลังของจีโนมมานานแล้ว แต่เราพบว่าพวกมันนำไปสู่การพับโปรตีนที่เปลี่ยนแปลง ผลลัพธ์ของเราแสดงให้เห็นว่าการแปรผันตรงกันในลำดับดีเอ็นเอของเรา ซึ่งเป็นสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ของเรา สามารถมีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญในการสร้างระดับความเหมาะสมของโปรตีนเซลลูล่าร์